Tay-Saks və Sandhoff xəstəlikləri beyinə təsir edən genetik pozulmalar hazırda təsirli müalicəsi olmayan və adətən həyatın ilk illərində ölümə səbəb olan nadir xəstəliklərdir. Alimlər hesab edirlər ki, bu xəstəliklər zamanı zədələnmiş hüceyrələrin genetik baxımdan sağlam hüceyrələrlə əvəz olunması, sinir hüceyrələrinin tədricən məhv olmasının qarşısını ala və ya bu prosesi yavaşlada bilər. Lakin bu yanaşma bir sıra çətinliklərlə üzləşmişdir: beyin toxumasında hüceyrələrin zəif yerləşməsi və bədənin transplantasiya olunmuş hüceyrələrə qarşı immun reaksiyası (graft-versus-host cavabı) bu üsulun effektivliyini azaldırdı.

Son.az xarici mətbuata istinadən xəbər verir ki, indi isə Stanford Tibb Məktəbinin tədqiqatçıları siçanlarda beyin immun hüceyrələrinin, mikroqliyaların yarıdan çoxunu genetik uyğunluğu olmayan, lakin sağlam prekursor hüceyrələrlə əvəzləməyə nail olublar. Sandhoff xəstəliyinin modelindən istifadə olunan siçanlarda bu yanaşma onların daha uzun yaşamasına və xəstəliyin davranış və motor simptomlarının əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına səbəb olub.

Əgər bu üsul insanlara da tətbiq oluna bilsə, nadir genetik xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqların ailələri üçün ümid işığı yarana bilər. Bu yanaşma pasiyentin öz hüceyrələrinin istifadə edilməsini tələb etmədiyi üçün, gələcəkdə xüsusi genetik mühəndisliyə ehtiyac olmadan daha sürətli və ucuz "hazır terapiya" forması kimi tətbiq oluna bilər.

Məhvedici irsi xəstəliklər

Tay-Saks xəstəliyi hər 3,700 aşkenazi yəhudi mənşəli yeni doğulmuş körpədən birində rast gəlinir və daha nadir olan Sandhoff xəstəliyi, lizozomal saxlama pozğunluqları adlı irsi xəstəliklər qrupuna daxildir. Bu xəstəliklər çox nadir hallarda rast gəlinir, lakin xüsusilə beyinə təsir edən formaları olduqca məhvedicidir. Xəstə uşaqlar tez-tez həyatın ilk həftə və ya aylarında normal inkişaf edirlər, lakin daha sonra sürətlə geriləməyə başlayır və sinir hüceyrələrinin məhv olması müşahidə olunur.

Bu xəstəliklər zamanı körpələrdə lizozomların hüceyrədə artıq zülal, karbohidrat və lipidləri parçalayan "təkrar emal zavodlarının" fəaliyyətində əsas rol oynayan fermentləri kodlayan genlərdə mutasiyalar olur. Lizozomlar düzgün işləmədikdə, bu molekullar hüceyrədə təhlükəli dərəcədə toplanır.

Amma bir sual qalır:

"Bu xəstəliklərin simptomları əsasən neyronların məhvi ilə bağlıdır, amma mikroqliya adlanan qonşu immun hüceyrələrdə lizozomal fermentlərin səviyyəsi bəzən neyronlarla müqayisədə min dəfə artıq olur", - deyə tədqiqat rəhbəri Verniq bildirib.